Lynch sindrom

Lynch sindrom, također poznat kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC), najčešći je nasljedni sindrom koji povećava rizik osobe za rak debelog crijeva.

Šta je Lynch sindrom?

Osobe sa Lynch sindromom imaju visok rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma. Ovi karcinomi se razvijaju u mlađoj dobi, često prije 50. godine života. Osobe sa Lynch sindromom također imaju povećan rizik od drugih vrsta karcinoma, uključujući:

• Endometrijski (rak sluznice materice)
• Ovarijalni (rak jajnika)
• Želudačni
• Tanko crijevo
• Pankreasni (rak gušterače)
• Bubrežni
• Tumori mozga
• Kože
• Dojke
• Prostate
• Uretre (cijevi koje prenose mokraću iz bubrega u mokraćni mjehur)
• Žučnih kanala

Šta uzrokuje Lynch sindrom?

Lynch sindrom je uzrokovan naslijeđenom mutacijom u bilo kojem od nekoliko gena, uključujući:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• EPCAM

Ovi geni su poznati kao geni za popravku neusaglašenosti (MMR geni), osim EPCAM-a koji utiče na funkciju MSH2 MMR gena. Proteini kodirani MMR genima pomažu u popravci oštećene DNK kada se ćelije umnožavaju (DNK je supstanca u našim ćelijama koja čini naše gene). Međutim, kada  MMR geni mutiraju, MMR proteini ne mogu ispravno funkcionisati i više nisu u stanju popraviti oštećenu DNK. To može dovesti do razvoja kancerogenih ćelija.

Kako se dijagnosticira Lynch sindrom?

Lynch sindrom se dijagnosticira kada osoba za koju se sumnja da ga ima uradi genetsko testiranje kako bi se otkrila naslijeđena mutacija u nekom od MMR gena.

Ljekari i genetičari mogu utvrditi da li je vjerovatno da imate Lynch sindrom na osnovu vaše lične i porodične historije karcinoma koristeći određene kriterije poznate kao Amsterdamski kriteriji i revidirane Bethesda smjernice. Ako ispunjavate kriterije koji sugeriraju da biste mogli imati Lynch sindrom, može se obaviti genetsko savjetovanje i testiranje kako bi se otkrile mutacije u MMR genima.

Za osobe kojima je dijagnosticiran određeni tip karcinoma (obično kolorektalni, rektalni, želučani i endometrijski karcinom), ćelije raka mogu se testirati na mikrosatelitsku nestabilnost (MSI). Ako se utvrdi da kancerogena ćelija ima MSI, to znači da je njena DNK nestabilna. To sugerira da naslijeđeni MMR gen(i) možda ne funkcioniše ispravno. U tom slučaju, može se obaviti genetsko savjetovanje i testiranje kako bi se dijagnosticirao Lynch sindrom. Međutim, ne znači da sve osobe koje imaju ćelije raka koje posjeduju MSI nestabilnost, imaju Lynch sindrom.

Zašto je važno znati da li imate Lynch sindrom?

Osobe sa Lynch sindromom imaju visok rizik od razvoja nekoliko vrsta karcinoma tokom svog života. Neki ljudi sa ovim sindromom mogu razviti više od jedne vrste karcinoma.

Postoji nekoliko razloga zašto je važno znati da li imate Lynch sindrom:

Može vam omogućiti da preduzmete korake za smanjenje rizika od raka ili da ga otkrijete u ranoj fazi

• • Pitajte svog ljekara da li trebate početi sa skriningom za karcinom u ranoj dobi, češće nego inače, i da li trebate obaviti određene vrste skrining testova. Na primjer, osobi za koju se zna da nosi mutaciju gena povezanu sa Lynch sindromom može se savjetovati da počne sa skriningom za kolorektalni karcinom u ranijoj dobi (kao što su rane 20-te godine) ili da preduzme druge mjere za smanjenje rizika od kolorektalnog karcinoma.
  • Ženama sa Lynch sindromom može se savjetovati da počnu sa skriningom za endometrijski karcinom ili da preduzmu druge mjere za smanjenje rizika od ovog karcinoma.
  • Pitajte svog ljekara da li trebate razmotriti preventivnu hirurgiju kako biste smanjili rizik od određenih karcinoma.
  • Pitajte svog ljekara da li postoje druge stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od raka, kao što su održavanje zdrave težine,  fizička aktivnost i izbjegavanje ili ograničavanje unosa alkohola u organizam.

Može uticati na vaše članove porodice

Ako imate mutaciju gena povezanu sa Lynch sindromom, neki od vaših bliskih krvnih srodnika mogu je također imati. Razgovarajte sa svojim bliskim rođacima (roditelji, braća i sestre, djeca) o tome da se testiraju na Lynch sindrom. Oni imaju 50/50 šansu da imaju istu mutaciju kao i vi. Ukoliko ne žele da se testiraju, možda će htjeti početi sa skriningom za određene karcinome ranije ili preduzeti druge mjere predostrožnosti kako bi smanjili rizik od raka.

Ne zaboravite pregledati naš blog. Na njemu možete pronaći mnoge druge korisne informacije.

Izvor: American Cancer Society